A GENÉTICA DO AUTISMO

Gene responsável por tipo de epilepsia infantil provoca sintomas de autismo.

Segundo pesquisadores americanos, esses resultados indicam que essa condição deveria ser incluída entre as síndromes do aspecto autista:

Crianças: gene que ligado a um tipo de epilepsia infantil também provoca sintomas do autismo (Com stock)

Um gene reconhecido por ser o causador de uma forma de epilepsia infantil, a chamada de síndrome de Dravet, também poderia ser um dos responsáveis pela aparição de comportamentos autistas, segundo um estudo publicado nesta quarta feira ela Revista Nature.

Em testes feitos com animais, os pesquisadores descobriram que uma droga utilizada para combater crises epilépticas também age sobre problemas comportamentais e cognitivos comuns a pacientes autistas.

A síndrome de Dravet, um transtorno com incidência de um caso para cada 20.000 mil nascimentos, começa com crise epiléptica ainda no primeiro ano de vida e comportamentais autistas a partir do segundo ano, sendo que seu tratamento possui intenção de atenuar as convulsões, mas de não curar o problema do autismo.

Um estudo recente já havia sugerido que, o contrário de outras formas de epilepsia, os sintomas dessa síndrome também incluem comportamentos autistas, como hiperatividade, dificuldade nas relações sociais e um desenvolvimento mais lento da linguagem e das habilidades motoras. A partir desse dado, então, uma equipe da Universidade de Washington, nos Estados Unidos da América, passou a investigar as causas dessa síndrome para saber se elas também poderiam estar ligadas com a aparição das características do autismo.

Leia também: Estudo mostra como alterações genéticas podem levar ao autismo, e Autismo ganha contornos de epidemia nos Estados Unidos da América (EUA)

Causa compartilhada – Em testes feitos com roedores. Os cientistas descobriram que os animais com apenas uma cópia funcional do gene SCN1A, localizado no cromossomo dos (2) em um dos nove (9) responsáveis pelo funcionamento dos canais de sódio nos neurônios, desenvolveram comportamentos autistas.

A equipe, então, confirmou que este gene também era o principal causador dos sintomas mais graves da síndrome de Dravet e, por isso, puderam considera que essa condição deveria se incluída entre as síndromes do espectro autista. Em uma segunda fase da pesquisa, os especialistas trataram os ratos com clonazepam, um remédio que atua sobre o sistema nervoso central e que habitualmente é receitado para combater crises epilépticas, e descobriram que os comportamentos sociais anormais e os déficits cognitivos dos roedores – sintomas do autiosmo – desapareceram. Segundo o Coordenador do Estudo, William Catterall, essa descoberta pode dirigir os pesquisadores em direção a novas estratégias terapêuticas contra o autismo e o mundo estará salvo sem autismo.

 Proteína “do x frágil” altera sinais do cérebro essenciais ao aprendizado.

A síndrome do x frágil é uma "doença" genética causada pela mutação do gene FMR1 no cromossomo X - uma mutação encontrada em um de cada 2 mil homens e um em cada 4 mil mulheres.

Há duas décadas os geneticistas observaram que a síndrome do x-frágil, causa hereditária mais comum para a deficiência mental é resultado da perda funcional de uma proteína no cérebro. Agora, pesquisadores da Emory University e da Escola de Medicina do Novo México, começam a entender como a FMRP (do inglês "frágil x mental retardation protein") regula sinais no cérebro que são essenciais ao aprendizado e memoria em adultos.

Em modelos roedores para a síndrome do x-frágil, a equipe descobriu que a FMRP exerce um papel-chave na regulação da neurogênese, processo de nascimento de novos neurônios. A proteína atua na tradução de informação genética em microRNAs específicas, regulando a expressão de diversas proteínas que são críticas para células neurais progenitoras de adultos.

Quando essas proteínas são "desreguladas", há uma interferência na sinalização, fazendo com que as "mães dos neurônios" parem de funcionar adequadamente. Isso não somente reduz o número de novos neurônios como pode induzir a criação de neurônios defeituosos.

A neurogênese ocorre durante toda a vida em regiões do hipocampo e ventrículo laterais. A pesquisa mostrou que novos neurônios gerados no giro denteado são fundamentais para o aprendizado e que um bloqueio naquele lugar pode resultar em déficits de memória também.

Embora os cientistas tenham demonstrado que a neurogênese e a aprendizagem são alterada nos adultos conforme as condições de estresse, diabetes, doenças neurológicas, derrame de lesão traumática, o vínculo entre a neurogênese e o retardo mental não foi totalmente explorado.

CLARA E SEU FILHO AUTISTA

<<CAMPANHA NACIONAL PELA APROVAÇÃO DO PL 1631/11 - "Encontro especial".

II Curso Internacional de Tratamento Biomédico para Autista e TID.

Gente, o Estou Autista está ficando muito chique! Depois de muito trabalho, conseguimos uma correspondente do Estado de Recife- Brazil, para fazer um relato sobre o que ela ouviu e sentiu no Curso Internacional de Tratamento Biomédico para Autismo e TID! Com isso, aprendemos muito com o aprendizado dentro do curso... até parece coisa de revista grande?

Ela se chama Clara, uma mulher brilhante e quem nos apresentou foi à fofa Evinha da Loja La Pomme, que nos ajudou na divulgação do autismo no dia 02/04! Essa Internet nos dá cada presente né! De cara, nos demos um filho bem com ela e conversamos sempre pela Site do Facebook.com.

Ela tem um filho muito lindo, o Ângelo e ele se trata com a Dra. Geórgia! Em breve ela volta com um post sobre outro tratamento que ela faz com o filho. (intimamos hein Clara!). Quem sabe assim a Clara não empolga e monta um Blog? Enquanto el não faz isso o espaço está aberto aqui sempre que que ela ou outros quiserem. Agora, vamos ao depoimento.